病因
褐黄病是一种少见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病。通常本病可有家族史,男女发病率不同,约为2∶1。而褐黄病性关节炎是由于色素沉积在椎间盘或软骨,导致椎间盘退行性变和关节病变, 即褐黄病样色素沉着。沉积在关节结构组织中则引起褐黄病性关节炎。
耳、鼻、软骨变成蓝色
耳鼻软骨变成蓝色简介
褐黄病性关节炎患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色,耳、鼻、软骨可变成蓝色,鼓膜边缘灰黑色、听力常减退。由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(alkaptonuria)症。 本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。
| 原始名称 | 耳、鼻、软骨变成蓝色 |
|---|---|
| 精选上位词 | 症状 |
| 精选别名 | 耳鼻软骨变成蓝色 |
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