病因
本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程,结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断。进一步确诊可通过皮肤组织活检。 (一)发病原因 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。 (二)发病机制 女性有两个x染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个x染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。carney报告女与男之比为97∶3,7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。