血卟啉病

porphyria 皮肤卟啉病紫质病血卟啉病性周围神经病

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简介

血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。

传染方式	无传染性
原始名称	血卟啉病
外文名	hematoporphyrinism
就诊科室	内科遗传病科
常用检查	尿卟啉
并发疾病	瘫痪荨麻疹
患病比例	发病率约为0.0001%--0.0002%
易感人群	无特定人群
治愈率	30-50%,多以控制症状治疗为主
治疗周期	3-5年
治疗方式	药物治疗支持性治疗
类别	疾病名称
英文名	hematoporphyrinism

别名

皮肤卟啉病

紫质病

血卟啉病性周围神经病

常见病因

常染色体显性遗传:pbg脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏

常见症状

光感性皮肤损害:红斑

单肢肌无力等

四肢神经痛

甚至溃烂；腹痛

疱疹

痛觉减退

麻木

症状表现

便秘光感性皮肤损害

光感性皮肤损害

精选上位词

内科遗传病科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病

精选别名

porphyria

皮肤卟啉病

紫质病

血卟啉病性周围神经病

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