小脑定向力和功能障碍

热度:220

简介

小脑定向力和功能障碍:脊髓小脑变性症〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状,严重影响小脑定向力和功能障碍。病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。临床表现1.初期走路时步履不稳,肢体摇晃;动作反应迟缓及准确性变差。2.中期说话时发音含糊不清,无法控制音调;眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”;肌肉不协调感加重,无法写字;有时感到吞咽困难,进食时容易呛咳。3.晚期说话极不清楚,甚至无法语言;肢体乏力,不能站立,需靠轮椅代步;理解能力逐步下降,最后失去意识,昏睡不醒。

原始名称 小脑定向力和功能障碍
可能疾病 老年人肺癌
相关实体 老年人肺癌
病因

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。  病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。  随著医学进步,近年来对于此症患者有突破性的研究进展。有几型的SCA在基因中一段三核甘酸重复(trinucleotide repeats)的数目有异常的增加,如SCA3基因中这一段CAG重复的数目为12-40,而患者其数目会增加到56-86。 CAG所对应的氨基酸是麸胺酸,所以其制造出来的蛋白质便带著一条较长的麸胺酸尾巴,这条长尾巴会造成蛋白质异常的功能及代谢,进而造成细胞的死亡。对於其致病的机制,科学家们正积极投入研究,找出有效的治疗方法。

精选上位词
  • 以运动失调为主要症状
  • 症状