病因
发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病,由编码离子通道的基因突变致病。ea1由 kcna1基因突变引起,定位于12p13,编码电压门控钾离子通道kv1.1α亚单位。kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达,在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。ea2由cacna1a(钙通道基因)基因突变引起,定位于19p13,与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,fhm)和sca6致病基因相同,目前认为这三者为等位基因病,但突变类型和致病机制不同。