常见病因
由于apob100中的3500位上的精氨酸(arg)被谷酰胺(gin)所置换
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家族性载脂蛋白b100缺陷症
简介
家族性载脂蛋白b100缺陷症(fdb)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(ldl)在体内分解代谢速率缓慢,而其ldl受体功能正常,推测可能是因ldl颗粒自身的异常所致。在一般人群中fdb的发生率估计为1,700～1,500。fdb患者的血脂异常改变似乎与杂合子fh者相似,主要是血浆总胆固醇浓度和ldl胆固醇浓度中等或重度升高。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 家族性载脂蛋白B100缺陷症 |
| 名称 | 家族性载脂蛋白b100缺陷症 |
| 多发群体 | 儿童或青少年时期 |
| 就诊科室 | 内科 心内科 |
| 常用检查 | 血清胆固醇 |
| 常用药品 | 胸腺肽肠溶片 脾氨肽口服冻干粉 |
| 并发疾病 | 动脉粥样硬化 冠心病 |
| 患病比例 | 0.00041% |
| 易感人群 | 无特殊人群 |
| 治愈率 | 50% |
| 治疗周期 | 30天 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
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