病因
本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。病理改变于皮肤或消化道有3种情况:1.大的海绵状血管瘤取代了正常组织,影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。2.血囊为一复盖于薄层皮肤的蓝色橡皮样乳头。3.不规则蓝色斑,有时呈点状,侵犯周围正常皮肤,因而由蓝黑色、蓝色、淡蓝色而向正常皮肤颜色侵犯的各种色素变化。组织学检查为毛细血管或海绵状血管瘤,管壁之间有平滑肌纤维,血管附近有多数汗腺。
蓝色橡皮大疱痣
简介
蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nerus综合征):指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤,此综合征罕见,其特点是皮肤及消化道同时发生海绵状或毛细血管性血管瘤,瘤表现为蓝色斑痣样。如发生破裂,则可导致出血。本征系胚胎期分化发育障碍所致,为常染色体显性遗传性疾病。影响重要生命器官并阻塞管状结构如肠道、气管等。
| 原始名称 | 蓝色橡皮大疱痣 |
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| 精选上位词 | 症状 |
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