小儿糖原贮积玻型

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简介

小儿糖原贮积病Ⅵ型(gsd-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝脏病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖血症、高脂血症和酮体增高,程度均较轻,无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长,肝大和生长滞后情况也逐渐好转,且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗,为防止发生低血糖,可采取多次少量方式进餐,或给予高碳水化合物膳食。

传染方式	无传染性
就诊科室	儿科儿科综合
常用检查	糖原染色
常见病因	肝磷酸化酶缺陷
并发疾病	血脂异常
患病比例	0.002%
易感人群	儿童
治愈率	40%
治疗周期	3个月
治疗方式	药物治疗支持性治疗
症状表现	肝脏肿大空腹低血糖
相关实体	血脂异常
类别	疾病名称

原始名称

小儿糖原贮积玻型

小儿糖原贮积病Ⅵ型

外文名

pediatric glycogen storage disease type vi

常见症状

低糖血症

肝大和生长迟缓

高脂血症和酮体增高

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英文名

pediatric glycogen storage disease type vi