病因
结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体,导致基因表达异常机体发育异常。13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年龄大于35岁。
足跟后凸
简介
足跟向后突出,常见于13三体综合征。13三体综合征也称patau综合征,是由于染色体异常所致。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小,其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。
| 原始名称 | 足跟后凸 |
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| 精选上位词 | 症状 |
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