点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换,单碱基插入或碱基缺失;狭义点突变也称作单碱基替换(base substitution)。碱基替换又分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。点突变具有很高的回复突变率。