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丙酮酸激酶缺乏症
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简介
中文名:丙酮酸激酶缺乏症 英文名:pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase,pk)缺乏症是发生频率仅次于g-6-pd缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实pk缺乏症是由pk基因异常所致,主要是pk基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入atp缺乏是pk缺乏症导致溶血的因素 pk活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法
| 原始名称 | 丙酮酸激酶缺乏症 |
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