病因
因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中atp合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病,主要表现为线粒体肌病,乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
细胞色素c氧化酶缺乏症
简介
细胞色素c氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种, 范科尼(fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿,本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。
| 原始名称 | 细胞色素C氧化酶缺乏症 |
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| 名称 | 细胞色素c氧化酶缺乏症 |
| 精选上位词 | 症状 |
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