先天性肌缺如

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简介

先天性肌缺如,全身任何肌肉均可受累,部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失,可有部分肌群瘫痪,以肢体近端、躯干肌肉受累多见,其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌,通常只限于一侧或一侧肌组,两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌,头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见,可呈部分或完全性先天性上睑下垂。

别名	先天性肌肉缺失症
原始名称	先天性肌缺如
发病部位	胸大肌
多发群体	新生儿
就诊科室	骨科
常用药品	盐酸甲氯芬酯胶囊地塞米松磷酸钠注射液
常见病因	家族遗传
症状表现	上睑下垂
类别	疾病名称