嘌呤代谢异常

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简介

嘌呤代谢异常(abnormality of purinemetabolism)在小儿时期主要见于雷-尼二氏综合征(lesch-nyhan syndrome)。雷-尼二氏综合征是一种x-连锁隐性遗传病,见于男孩。国内于首次报道。

本病的临床特点是智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症。

中医病名 嘌呤代谢异常
原始名称 嘌呤代谢异常
精选上位词 疾病
Extra
  • 1979年
  • 嘌呤代谢异常
  • 外文名

    abnormality of purinemetabolism

    常见症状
  • 引起中枢神经系统功能异常
  • 高尿酸血症
  • 英文名

    abnormality of purinemetabolism

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