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别名
外文名
精选别名
英文名
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
pnh 阵发性睡眠性血红蛋白尿简介
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, pnh)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞pig-a基因(phosphotidyl inositol glycan complementation group a)突变造成的非恶性的克隆性疾病,pig-a突变造成糖基磷脂酰肌醇(glycosyl phosphatidyl inositol,gpi)合成异常,导致由gpi锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括cd16、cd55、cd59等,临床上主要表现为慢性血管内溶血,造血功能衰竭和反复血栓形成。
| 传染性 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
| 精选上位词 | 疾病 |
| 西医学名 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 |
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