一般认为身高低于同年龄、同性别小儿正常标准的30%以上(即少2个标准差或在第3个百分位数以下)称为矮小症。如果更加厉害的,就可称为"侏儒症"。原基性侏儒症就是其中的一个类型,又称胎儿期生长障碍。这种疾病十分罕见,即使在父母双方都携带有这种基因的情况下,孩子是原基性侏儒的可能性也只有四分之一,孩子为携带者的机率为50%,还有25%的可能是孩子在不发病也不携带这种治病基因。