可能疾病
病因
21-羟化酶是一种微粒体酶,它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮,这种酶的减少或活性降低导致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羟化酶,在长期过重的acth刺激下,大量皮质醇前体进入雄性激素的合成途径,导致雄性激素水平升高。
21-羟化酶缺陷症
21羟化酶缺陷症简介
21-羟化酶缺陷症属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型,占本症的90%-95%。21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂,由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变,导致体内21-羟化酶缺乏或不足。部分患者有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,于应激状态下可发生虚脱。由于皮质醇减少,有时也可能发生低血糖。少数有色素沉着加重。
| 原始名称 | 21-羟化酶缺陷症 |
|---|---|
| 精选上位词 | 症状 |
| 精选别名 | 21羟化酶缺陷症 |
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