可能疾病
病因
本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其x染色体长臂远端有一缩窄区,位于xq27或xq28,近来分子遗传学发现脆x综合征的精神发育迟滞(fmr-1)基因是由于ccg三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50～200则可怀疑本病。
面长耳大
简介
脆性x综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%～0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色体疾病。
| 原始名称 | 面长耳大 |
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| 精选上位词 | 症状 |
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