新生儿低血磷

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简介

抗维生素d性佝偻病(vitamin d-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素d无反应,故又称抗维生素d佝偻病、性联低磷血症。

原始名称 新生儿低血磷
精选上位词 症状
病因

该病表现为x性联显性遗传,主要是由于位于x染色体上的 phex 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。

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