可能疾病
病因
该病表现为x性联显性遗传,主要是由于位于x染色体上的 phex 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。
抗维生素d性佝偻病(vitamin d-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素d无反应,故又称抗维生素d佝偻病、性联低磷血症。
原始名称 | 新生儿低血磷 |
---|---|
精选上位词 | 症状 |
该病表现为x性联显性遗传,主要是由于位于x染色体上的 phex 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。