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软骨毛发发育不良综合征
简介
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即gatti-lux 综合征, 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、mckusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。
| 原始名称 | 软骨毛发发育不良综合征 |
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