苯丙酮尿症

pku 苯丙酮酸尿症 苯酮尿症
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简介

苯丙酮尿症(pku)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(pa)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

传染方式 无传染性
原始名称 苯丙酮尿症
外文名 phenylketonuria
就诊科室 儿科 小儿内科
常用检查 苯丙酮尿症(p...
常见病因 苯丙氨酸及其酮酸蓄积
并发疾病 智力低下
患病比例 0.002%
易感人群 多发于儿童
治愈率 80%
治疗周期 1-6个月
治疗方式 药物治疗 支持性治疗
类别 疾病名称
英文名 phenylketonuria
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