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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年jacobs等发现该病患者性染色体为47,xxy,即比正常男性多了1条x染色体,因此该病称为47,xxy综合征。其根本缺陷是男性多一x染色体,常见的核型是47,xxy或46,xy,47,xxy。
原始名称 | 先天性睾丸发育不全 |
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外文名 | klinefelter syndrome |
就诊科室 | 泌尿外科 |
常用药品 | 注射用重组人绒促性素 注射用绒促性素 |
常见病因 | 染色体异常 |
类别 | 疾病名称 |
英文名 | klinefelter syndrome |