先天性睾丸发育不全

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简介

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年jacobs等发现该病患者性染色体为47,xxy,即比正常男性多了1条x染色体,因此该病称为47,xxy综合征。其根本缺陷是男性多一x染色体,常见的核型是47,xxy或46,xy,47,xxy。

原始名称 先天性睾丸发育不全
外文名 klinefelter syndrome
就诊科室 泌尿外科
常用药品 注射用重组人绒促性素 注射用绒促性素
常见病因 染色体异常
类别 疾病名称
英文名 klinefelter syndrome
上位词
  • 染色体异常
  • 男性不育中最常见的染色体异常
  • 别名
  • 先天性睾丸发育不全
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  • 曲细精管发育不全
  • 常见症状
  • 下肢细长
  • 体型较高
  • 皮肤细白
  • 腋毛常常没有等
  • 阴毛及胡须稀少
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  • 外科疾病
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  • 泌尿外科疾病
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