亨廷顿氏舞蹈症

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简介

亨廷顿舞蹈病(huntington’s disease, hd)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

原始名称 亨廷顿氏舞蹈症
外文名 huntington chorea
多发群体 中年人
常见病因 常染色体显性遗传
英文名 huntington chorea
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