病因
本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。沃纳综合征属于两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。
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鸟嘴样尖鼻
简介
鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。
| 原始名称 | 鸟嘴样尖鼻 |
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