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克拉伯病
krabbe病简介
克拉伯病又称为krabbe病,由丹麦儿科医师krabbe于1916年首先报道。依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化。克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 克拉伯病 |
| 外文名 | krabbe disease |
| 多发群体 | 婴幼儿 |
| 就诊科室 | 内科 神经内科 |
| 常用检查 | 颅脑ct检查 |
| 常用药品 | 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液 |
| 常见病因 | 遗传 |
| 并发疾病 | 痴呆 |
| 患病比例 | 0.001% |
| 易感人群 | 好发于婴幼儿 |
| 治愈率 | 30% |
| 治疗周期 | 3个月 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 精选别名 | krabbe病 |
| 英文名 | krabbe disease |
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