病因
可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,ad),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,ar)和x连锁隐性遗传(x-linked recessive,xr)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:mitf、sox2、pax6、mcop和nno2等。
小眼球
简介
可见于先天性小眼球(congenital microphthalmia,cmic),是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
| 原始名称 | 小眼球 |
|---|---|
| 精选上位词 | 症状 |
相关实体