戈谢病

gaucher disease 葡糖脑苷脂病高雪氏病高雪病

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简介

戈谢病(gd)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

原始名称	戈谢病
就诊科室	血液内科
常用药品	胸腺肽肠溶片静注人免疫球蛋白
常见病因	常染色体隐性遗传
类别	疾病名称