肾盏变钝

在肾窦内7～8个呈漏斗状的肾小盏，肾小盏包绕肾乳头。2～3个肾小盏合成一个肾大盏。2～3个肾大盏汇合成一个前后扁平的、漏斗状的肾盂。肾盏变钝是指肾盏由于某种机体条件的原因而使肾盏的前后扁平的、漏斗状的形状变钝。肾盏变钝是指甲-髌骨综合症的临床表现之一，同时也是指甲-髌骨综合症的并发症之一。指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了指甲-髌骨综合征肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。

原始名称	肾盏变钝
精选上位词	症状

可能疾病

小儿指甲-髌骨综合征

多肾盏畸形

病因

本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。发病机制：对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。

简介