scid

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简介

重症联合免疫缺陷(scid)。该病是由于腺苷脱氨酶ada缺陷或白介素受体(il-2r最常见)功能障碍所致。前者为常染色体隐性遗传病,后者为伴x隐性遗传病。虽然ada编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。

中文名 重症联合免疫缺陷
原始名称 SCID
名称 scid
外文名 scid
精选上位词 术语
英文名 scid
Extra
  • scid
  • 伴x/常染色体隐性遗传病
  • 腺苷脱氨酶ada缺陷
  • 归属
  • 伴x
  • 伴x/常染色体隐性遗传病
  • 常染色体隐性遗传病
  • 相关实体