重症联合免疫缺陷(scid)。该病是由于腺苷脱氨酶ada缺陷或白介素受体(il-2r最常见)功能障碍所致。前者为常染色体隐性遗传病,后者为伴x隐性遗传病。虽然ada编码基因也发现有缺失突变,但大部分为碱基置换突变。