儿巨脑畸形综合征(sotos syndrome)即脑性巨人症(cerebral gigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebral gigantism syndrome in childhood),又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。本病征表现呈特殊面容:前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等。
| 原始名称 | 长头巨脑 |
|---|---|
| 可能疾病 | 小儿巨脑畸形综合征 |
| 相关实体 | 小儿巨脑畸形综合征 |
| 精选上位词 | 症状 |
(一)发病原因 本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为x性连锁遗传。 (二)发病机制 本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年butenandi指出,本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。本病征与lawrence-seip综合征及russell综合征有一定异同,故此三病征可能为同一病征的部分表现。