上位词
常见症状
症状表现
精选上位词
精选别名
糖原贮积病
glycogen storage disease 糖原累积症简介
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 别名 | 糖原累积症 |
| 原始名称 | 糖原贮积病 |
| 外文名 | glycogen storage disease |
| 就诊科室 | 内科 内分泌科 |
| 常用检查 | 多普勒超声心动图 |
| 常见病因 | 常染色体隐性遗传 |
| 并发疾病 | 肝纤维化 肌肉萎缩 |
| 患病比例 | 0.005%-0.007% |
| 易感人群 | 无特定人群 |
| 治愈率 | 74% |
| 治疗周期 | 1-3年 |
| 治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 英文名 | glycogen storage disease |
相关实体