叶状脱色斑

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简介

多见于结节性硬化症,是其临床表现之一,为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。本病为常染色体显性遗传,也常见散发病例。因本病常侵犯多个脏器及组织,并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样,但以癫痫发作,面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见,有的患者可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。

原始名称 叶状脱色斑
精选上位词 症状
病因

叶状脱色斑的病因:本病为常染色体显性遗传,也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3,为肿瘤抑制基因,基因产物分别为hamartin和tuberin,均调节细胞生长。

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