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结节性硬化症又称bourneville病、epiloia病,是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累。临床表现因病变部位的不同而复杂多样,可出现肾衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发征。临床以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传,但散发病例亦不少见。
上位词 | 疾病 |
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原始名称 | 小儿结节性硬化症 |
外文名 | tuberous sclerosis |
就诊科室 | 儿科 |
常用药品 | 醋酸可的松注射液 醋酸可的松片 |
常见病因 | 常染色体显性遗传 |
类别 | 疾病名称 |
英文名 | tuberous sclerosis |