小儿磷酸酶过少症

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简介

磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。本症于1948年由rathbun详细综述命名,又称rathbun综合征,临床较少见。

原始名称 小儿磷酸酶过少症
多发群体 小儿
就诊科室 儿科
常见病因 常染色体隐性遗传性疾病
类别 疾病名称
上位词
  • 常染色体隐性遗传性疾病
  • 疾病
  • 别名
  • rathbun综合征
  • 小儿rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低
  • 常见症状
  • 小儿颅骨软化
  • 弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹
  • 肢体短粗
  • 症状表现
    精选上位词
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