小儿软骨外胚层发育不全综合征

ellis-van creveld综合征先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

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简介

软骨外胚层发育不全综合征又称ellis-van creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

原始名称	小儿软骨外胚层发育不全综合征
就诊科室	儿科
常见病因	由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的
类别	疾病名称

别名

ellis-van creveld综合征

先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

小儿ellis-van creveld先天畸形综合征,小儿

外文名

ellis-van creveld syndrome

常见症状

四肢粗短

多指

并指和指(趾)甲发育不全

肢体缩短

症状表现

长骨骨骺端钙化不全

初生婴儿即出现侏儒状态

中度精神发育迟滞

精选上位词

儿科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

精选别名

ellis-van creveld综合征

先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

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