小儿甲基丙二酸血症

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简介

也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。

原始名称	小儿甲基丙二酸血症
多发群体	小儿
就诊科室	儿科
类别	疾病名称

外文名

methylmalonicacidemia in children

常见病因

常染色体隐性遗传

甲基丙二酰辅酶a变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏

常见症状

反复发作性呕吐

呼吸窘迫

嗜睡

生长发育不良

肌张力低下。部分有智能落后

肝大和昏迷

脱水

症状表现

智力发育迟缓

白细胞减少

呼吸窘迫综合症

精选上位词

儿科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

英文名

methylmalonicacidemia in children

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