上位词
别名
常见症状
精选上位词
小儿软骨毛发发育不良综合征
简介
临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良,生后即可表现严重的生长发育不足,男女发病无明显差异。主要累及干骺端,骨骺和脊柱相对正常,是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为gatti-lux综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、mckusick干骺端软骨发育不良等。
| 原始名称 | 小儿软骨毛发发育不良综合征 |
|---|---|
| 就诊科室 | 儿科 |
| 常见病因 | 遗传 |
| 类别 | 疾病名称 |
相关实体