常见症状
精选上位词
精选别名
小儿马方综合征
小儿蜘蛛指,先天性中胚层发育不良 小儿蜘蛛指先天性中胚层发育不良简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病,呈常染色体显性遗传,基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素a或c等黏多糖在人体组织,如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积,,影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
| 别名 | 小儿蜘蛛指,先天性中胚层发育不良 |
|---|---|
| 原始名称 | 小儿马方综合征 |
| 外文名 | marfan syndrome |
| 多发群体 | 小儿 |
| 就诊科室 | 儿科 |
| 常用药品 | 醋酸泼尼松片 醋酸地塞米松片 |
| 常见病因 | 常染色体显性遗传 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 英文名 | marfan syndrome |
相关实体