低血磷性抗维生素d佝偻病

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简介

低血磷性抗维生素d佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素d佝偻病比较常见,又称家族性低磷血症,或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是x-性联锁显性遗传,对一般生理剂量的维生素d无反应,故又称抗维生素d佝偻病。

原始名称	低血磷性抗维生素D佝偻病
发病部位	下肢
名称	低血磷性抗维生素d佝偻病
多发群体	小儿
就诊科室	儿科

上位词

一种肾小管遗传缺陷性疾病

疾病

别名

家族性低磷血症

或肾性低血磷性佝偻病

抗维生素d佝偻病

外文名

hypophosphatemic dresistant rickets;familial hypophosphatemia

常见病因

位于x染色体上的phex基因突变

导致肾小管重吸收磷减少所致

常见症状

“o”形腿或“x”型腿

不能行走

牙痛等

牙质较差

身高的增长多受影响

骨骼畸形和多发性骨折

骨骼疼痛

精选上位词

儿科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

肾小管遗传缺陷性疾病

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