小儿血管角质瘤综合征

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简介

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质瘤病,又称fabry综合征、anderson-fabry综合征、sweeley-klionsky综合征、ruiter-pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病,女性是致病基因携带者。

原始名称	小儿血管角质瘤综合征
多发群体	男性小儿
就诊科室	儿科
常用药品	维a酸乳膏维生素a软胶囊
类别	疾病名称

别名

anderson-fabry综合征

fabry综合征

ruiter-pompen综合征

sweeley-klionsky综合征

出血性小结节病

弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

外文名

pediatric angiokeratoma syndrome

常见病因

性联遗传

神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏

常见症状

发热

四肢烧灼感

汗少

甚至脑血管栓塞

皮损

肢端疼痛

肾衰竭

症状表现

视网膜静脉纡曲怒张

精选上位词

儿科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

英文名

pediatric angiokeratoma syndrome

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