austin型幼儿脑硫脂病

austin型幼儿脑硫脂病也称austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。是由于体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病。临床表现以脑白质及周围神经脱髓鞘等病变为特征,出现智力、语言及行为障碍。无特效治疗方法,关键在于预防疾病,产前检查可降低患儿出生率。

传染方式	无传染性
别名	austin型异染性脑白质营养不良
原始名称	Austin型幼儿脑硫脂病
名称	austin型幼儿脑硫脂病
多发群体	幼儿
就诊科室	内科风湿免疫科
常用检查	尿液分析
常用药品	盐酸金刚烷胺片盐酸苯海索片
并发疾病	眼球震颤视神经萎缩
患病比例	0.006%
易感人群	无特定人群
治愈率	70%
治疗周期	2-3个月
治疗方式	药物治疗康复治疗
类别	疾病名称

传染方式

无传染性

别名

austin型异染性脑白质营养不良

原始名称

Austin型幼儿脑硫脂病

名称

austin型幼儿脑硫脂病

多发群体

幼儿

就诊科室

内科风湿免疫科

常用检查

尿液分析

常用药品

盐酸金刚烷胺片盐酸苯海索片

并发疾病

眼球震颤视神经萎缩

患病比例

0.006%

易感人群

无特定人群

治愈率

70%

治疗周期

2-3个月

治疗方式

药物治疗康复治疗

类别

疾病名称

上位词

一种遗传性疾病

疾病

联合疾病

外文名

austin infantile sulfatidosis

常见病因

体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一种遗传性疾病

常见症状

智力

语言及行为障碍。

症状表现

步态异常烦躁不安

痉挛性截瘫步态

精选上位词

内科风湿免疫科疾病

疾病

科学百科疾病症状分类

联合疾病

英文名

austin infantile sulfatidosis

austin型幼儿脑硫脂病

简介