别名
外文名
mucopolysaccharidosis type Ⅶ
常见症状
精选上位词
黏多糖贮积症Ⅶ型
sly syndrome简介
又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病。
| 传染方式 | 无传染性 |
|---|---|
| 原始名称 | 黏多糖贮积症Ⅶ型 |
| 就诊科室 | 内科 风湿免疫科 |
| 常用检查 | 尿常规 |
| 常见病因 | β-葡萄糖苷酸酶缺乏 |
| 并发疾病 | 新生儿肝脾肿大 脐疝 |
| 患病比例 | 0.02% |
| 易感人群 | 无特发人群 |
| 治愈率 | 75% |
| 治疗周期 | 2-4月 |
| 治疗方式 | 支持性治疗 康复治疗... |
| 症状表现 | 反复上呼吸道感染 反应迟钝 |
| 类别 | 疾病名称 |
| 精选别名 | sly syndrome |
相关实体