软骨发育不全

胎儿型软骨营养障碍软骨营养障碍性侏儒

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简介

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

传染方式	无传染性
原始名称	软骨发育不全
外文名	achondroplasia
多发群体	新生儿
就诊科室	外科骨外科
常用检查	维生素
并发疾病	脑积水
患病比例	0.002%
易感人群	无特发人群
治愈率	30%
治疗周期	3个月
治疗方式	药物治疗支持性治疗...
类别	疾病名称
英文名	achondroplasia

上位词

先天性发育异常

障碍

别名

胎儿型软骨营养障碍

软骨营养障碍性侏儒

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常见病因

常染色体显性遗传

自发性基因突变

常见症状

侏儒畸形等

头颅大而四肢短小

躯干与四肢不成比例

症状表现

怕仰伸

怕仰伸颈部怕前屈

颈部可前屈

颈部怕前屈,怕仰伸

颈部可前屈,怕仰伸

肢体短缩畸形

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