marfan综合征

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简介

马方综合征(marfan syndrome)为一先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传型结缔组织病,系常染色体显性遗传性疾病,个别呈常染色体隐性遗传,具体发病原因不明,据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人,10万人,本综合征临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家antoine于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之marfan综合征。

中医病名 马方综合征
原始名称 Marfan综合征
名称 marfan综合征
多发群体 儿童
就诊科室 骨科
常见病因 常染色体显性遗传
常见症状
  • 四肢奇长且细
  • 头长
  • 胸骨畸形等
  • 额部圆凸
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