小儿槭糖尿病

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简介

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,msud)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿...

传染方式 无传染性
原始名称 小儿槭糖尿病
就诊科室 儿科 小儿内科
常用检查 国际标准智力测试
并发疾病 低血糖 共济失调
患病比例 0.05%-0.08%
易感人群 儿童
治愈率 30-40%
治疗周期 1-6个月
治疗方式 药物治疗 支持治疗 器官移植
类别 疾病名称
症状表现
  • 婴儿喂养困难 前囟饱满
  • 肌张力过高
  • 体重减轻
  • 前囟饱满
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  • 儿科 小儿内科疾病
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