同型胱氨酸尿症

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简介

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。

传染方式 无传染性
原始名称 同型胱氨酸尿症
外文名 homocystinuria
就诊科室 儿科 儿科综合
常用检查 尿蛋氨酸
并发疾病 青光眼 视网膜脱离
患病比例 0.0008%
易感人群 无特定人群
治愈率 60%
治疗周期 1-3个月
治疗方式 药物治疗 支持性治疗
类别 疾病名称
英文名 homocystinuria
上位词
  • 疾病
  • 综合征
  • 遗传性疾病
    • 别名

    高胱氨酸尿症,field 综合征,假性marfan综合

    常见病因
  • 患者为父母近亲结婚
  • 酶缺乏而引起
    • 常见症状
  • 多发性血栓栓塞
  • 晶体异位和指趾过长
  • 智力落后
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