小儿面部红斑侏儒综合征

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简介

又称侏儒面部毛细管扩张综合征;布鲁姆(bloom)综合征;先天性毛细血管扩张红斑;染色体不稳定综合征;侏儒毛细血管扩张症;染色体脆弱综合征;染色体破裂综合征;类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒;面部红斑侏儒综合征;侏儒面部毛细血管扩张症;先天性毛细血管扩张症;子宫内侏儒征;原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由bloom于1954年首先描述,多见于男性。男:女为4:1,本病主要见于犹太人和东欧人。

传染方式 无传染性
原始名称 小儿面部红斑侏儒综合征
就诊科室 儿科 儿科综合
常用检查 姐妹染色单体互换
常用药品 硫酸锌片 注射用重组人生长激素
常见病因 常染色体隐性遗传
并发疾病 隐睾 白血病
患病比例 0.002%
易感人群 儿童
治愈率 50%
治疗周期 1-2个月
治疗方式 药物治疗 支持性治疗
类别 疾病名称
别名
  • 侏儒面部毛细管扩张综合征
  • 小儿bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类
  • 布鲁姆(bloom)综合征等
  • 常见症状
  • 侏儒
  • 对光敏感
  • 面部毛细血管扩张性红斑
  • 症状表现
  • 红斑鳞屑 咖啡斑
  • 咖啡斑
  • 面部多毛
  • 下肢短缩
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  • 儿科 儿科综合疾病
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