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又称侏儒面部毛细管扩张综合征;布鲁姆(bloom)综合征;先天性毛细血管扩张红斑;染色体不稳定综合征;侏儒毛细血管扩张症;染色体脆弱综合征;染色体破裂综合征;类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒;面部红斑侏儒综合征;侏儒面部毛细血管扩张症;先天性毛细血管扩张症;子宫内侏儒征;原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由bloom于1954年首先描述,多见于男性。男:女为4:1,本病主要见于犹太人和东欧人。
传染方式 | 无传染性 |
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原始名称 | 小儿面部红斑侏儒综合征 |
就诊科室 | 儿科 儿科综合 |
常用检查 | 姐妹染色单体互换 |
常用药品 | 硫酸锌片 注射用重组人生长激素 |
常见病因 | 常染色体隐性遗传 |
并发疾病 | 隐睾 白血病 |
患病比例 | 0.002% |
易感人群 | 儿童 |
治愈率 | 50% |
治疗周期 | 1-2个月 |
治疗方式 | 药物治疗 支持性治疗 |
类别 | 疾病名称 |