骨脆

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简介

脆骨症(fragililisossium)又称成骨不全(osteogenisisimperfecta),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。该病的病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病几率相等。因为该病病情一般严重,采取适当措施预防该病发生是关键。

原始名称 骨脆
精选上位词 症状
病因

病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

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