致密性骨发育障碍

toulouse-lautrec综合征
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简介

致密性骨发育障碍又称为toulouse-lautrec综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

别名 toulouse-lautrec综合征
原始名称 致密性骨发育障碍
发病部位 全身骨骼
外文名 pycnodysostosis
就诊科室 骨科
常用药品 甘草锌胶囊 吡拉西坦片
类别 疾病名称
精选别名 toulouse-lautrec综合征
英文名 pycnodysostosis
常见病因
  • 半胱氨酸蛋白酶缺乏
  • 由于组织蛋白酶k基因突变
  • 常见症状
  • 有龋齿等
  • 身材矮小
  • 钩鼻
  • 面孔小
  • 颏缩
  • 精选上位词
  • toulouselautrec综合征
  • 疾病
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  • 骨科疾病
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