小儿β地中海贫血

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简介

地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组溶血性贫血。β地中海贫血最多见于东南亚,中东、土耳其、地中海区域,在我国多见于西南和华南一带,在苗、瑶、黎、壮等少数民族尤为多见,其次是长江以南各地,北方很少见。

传染方式 无传染性
原始名称 小儿β地中海贫血
外文名 β-thalassemia
就诊科室 内科 血液科
常用检查 骨髓象分析
常用药品 注射用甲磺酸去铁胺 去铁酮片
并发疾病 黄疸 水肿
患病比例 0.0001%
易感人群 婴幼儿
治愈率 35%
治疗周期 1-3个月
治疗方式 药物治疗 支持治疗
类别 疾病名称
常见病因

构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起

常见症状
  • 伴骨骼改变等
  • 肝脾肿大
  • 贫血
  • 黄疸
  • 症状表现
  • 鼻梁低 肝功能衰竭
  • 鼻梁低
  • 含铁血黄素沉着症
  • 肝纤维化
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